发表论文价格小鼠突变基因分析(2)

　　5.蹒跚(Tottering,tg):tg/tg鼠2周龄即可见到神经症状，步态异常，常会跌倒，间歇性局部痉挛，后肢重复出现痉挛性外展和伸直达几少钟，到3周龄时，痉挛方式已固定。

　　6.缺乏胼胝体(Absence of Corpus Callosum,ac):该鼠胼胝体缺失是偶然发现的，未见有任何临床症状。病鼠的解剖学病变可分为三型：第一型的胼胝体全部缺失，这是最明显的病变;第二型是胼胝体前部的缺失;第三型是胼胝体后部的缺失，

　　7.筛状退化(Cribriform Degeneration,Cri):Cri/Cri纯合体鼠2.5～3周龄时，体小，衰弱，行动共济失调。贫血、电解质不平衡和神经系统的病变是Cri突变基因的多效性作用。最明显的病理变化是在脊髓白质中出现对称性的筛状病变。垂体前叶、睾丸和甲状腺等内分泌腺的体积减少，钾、氯、钠离子的分布异常。

　　(四)耳

　　1.耳聋(Deaf,Vdf)：仅表现耳聋，是由Conti器、蜗螺旋神经节及血管纹变性结果。

　　2.耳聋(Deafness,dn)：耳蜗和球囊斑发生变性引致。

　　3.抽筋(Jerker,je)：是耳蜗的感觉细胞、球囊和椭园囊变性的结果。

　　4.趾尖旋转(Pirouette,pi):Conti器、蜗螺旋神经节、血管纹、球囊斑及壶腹嵴变性，并有趾间旋转症状。

　　5.摇摆-1(Shaker-1,sh-1)：Conti器、蜗螺旋神经节、血管纹及耳蜗变性，球囊斑及前庭迷路变性，并有摇摆症。

　　6.转圈(Rotating,rg):从40日龄起发生球囊斑变性，半规管的发育受到限制，不聋，但有转圈症状。

　　(五)眼

　　1.眼睑翻开(Gaping Lids,gp):出生时眼睑开放，角膜不透明，从妊娠的第15天起晶状体增大，并有裂唇。

　　2.眼睑翻开(Open Eyelids,oe):出生时眼睑翻开，角膜混浊，有些发生小眼，晶状体和视网膜错位，角膜也可能发生错位。

　　3.小眼畸形(Microphthalmia,mi)：眼小，眼腔闭合，常有白内障，多数mi/mi死于断奶年龄左右，严重的有骨骼缺陷。

　　4.白内障(Catarait,cat)：晶状体呈乳白色，出生时混浊，患白内障。

　　5.异位(Ectopic,ec):5周龄发生晶状体混浊，晶状体囊破裂，核异位。

　　6.水晶体破裂(Lens-Rupture,lr):白内障开始于3周龄左右，晶状体囊破裂，晶状体异位到玻璃体中。

　　7.眼迟钝(Ocular Retardation,or):眼迟钝，纯合体在出生时眼小，中间动脉和静脉不发育，视神经和视交叉缺乏。

　　8.视网膜变性(Retianl Degeneration,rd):视网膜变性，从10月龄开始光感受细胞即不发育，到20日龄时，杆细胞缺乏，神经节和两极细胞层完整。

　　(六)皮肤

　　1.无毛(Hairless,hr)：为无毛鼠，与nu/nu差不多，但有区别。6个月龄后胸腺皮质萎缩，CVH降低，细胞免疫性降低，GMULV滴度增加，体液免疫反应性降低，接触性、敏感性都降低。

　　2.无毛(Rhino,hrrh):是hr无毛的等位基因，表现型与无毛相似，但一般来说缺陷更严重。

　　3.裸体(Nakek,N)：杂合体胎毛生长几乎正常，但从10～14日龄起即开始脱落，并循环发生，从而引起周期性的秃斑和毛斑。纯合体出生时无触须。少数能存活到繁殖期。

　　4.缺皮脂(Asebia,ad):ab/ab鼠的皮肤上有发育不良的毛并完全缺乏脂腺，毛囊数目减少(缺乏毛囊)。

　　5.鱼鳞状皮肤(Ichthyosis,ic):6日龄鼠皮肤粗糙且呈乳头状，体侧、体背和尾部的皮肤出现破裂，2周龄时毛被稀薄，短且卷曲，3～4周龄时，皮肤变得干燥，硬实，且呈鳞状，然后破裂胶落，常见有真皮层的继发感染。

　　(七)肌肉系统

　　1.肌肉发良不全(Muscular Dysgenesis,mdg):mdg/mdg小鼠的骨骼上的成肌细胞不分化，出生时常发生死胎或出生后很短时间死亡。其体型短而宽，皮肤松驰而光滑，颌小和腭裂。

　　2.肌营养不良(Muscular Dystrophy,dy):发生于129J小鼠。病鼠(dy/dy)在出生时活的，但大约到3周龄开始表现进行性肌衰弱和广泛性的肌萎缩，无生殖力dy/dy雌鼠的卵巢移植到正常雌鼠体内是具有生殖力的。该鼠肌纤维较正常的大或小，结缔组织量增加，有些区域肌纤维被脂肪组织代替，肌原纤维渐进性丧失。

　　(八)骨骼系统

　　1.小眼畸形(Microphthalmia,mi)眼小，常有晶状体白内障和视网膜裂。门龄通常不冒出牙床，长骨缺乏正常的重建，使长骨变短，其近端呈圆锥形，在骺后下方不形成正常骨头的特征性形状。

　　2.并趾畸形(Syndactylism,Sm)发生A/Fa近义系小鼠中，sm/sm小鼠的四只脚均受到影响，多数鼠第三和第四趾是融合在一起的，有些鼠的第一和第二趾也是这样，前足的趾联合是软组织的融合，而后足的趾是骨融合引起。

　　3.皮肤增厚(Tight-skin,TSK)发现于B10·D2(58N)/Sn近交小鼠中。病鼠皮肤增厚，颈和肩部的皮肤更紧。TSK/+鼠的结缔组织、软骨和骨生长过度，胸廓扩大，发生肺气肿。

　　4.多并趾(Polysyndactyly,PS)ps/+小鼠表现为轴后多并趾以及并趾加姆趾轴前碎裂。在后足，拇趾(第一代或大的爪)，厚而短，其它趾可变短或融合。

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