发表论文价格小鼠突变基因分析(3)

　　5.摇摆和并趾畸形(Shaker-with-synda-ctylism,sy),sy/sy鼠并趾(软组织联合或骨性联合)在四只脚均可表现，长骨较细，迷路异常，中间充质组织过多，造成部分内淋巴间隙萎缩，最终发生膜迷路的变性，动物发生仰头、转圈和耳聋。

　　6.软骨发育不全(Achondroplasia,Cn)Cn/Cn小鼠腿短，趾短而粗，脊柱短，尾短而粗，头呈圆顶形，上颌缩短而呈“叭喇狗”外形，牙齿错位咬合，鼻短而宽(可造成发绀)。

　　7.短而宽的畸形突变鼠(Brachymorphic,bm);垂耳(Droopy-Ear,de);短头突变鼠(Short-head,Sho);矮胖(Stubby,stb)突变鼠。

　　此外尚有：短肢(Phocomelic,PC)，短趾(Hypodactyly,Hd)，多趾(Extra-toes,xt)，短尾(short-tail,Sd),驼背(Kyphoscoliosis,Ky)，少趾(Oligodactyly,ol)，短耳(Short-Ear,se)，显性半肢畸形(Dominant Hemimelia,dh)等。

　　(九)血液、淋巴和免疫系统

　　1.米色突变小鼠(Beige mouse)：鼠全身被毛基部以及耳和尾巴皮肤的色素减少，病鼠眼色淡，对感染的易感性高，出血性素质以及某些细胞中出现异常颗粒。其色素变化是由于这种突变体发生部分白化的结果。这些症状与人类、牛和水貂的部分白化相似。因此米色小鼠可作为Chediak-Higashi综合征的一个模型。

　　2.泡沫细胞性网状细胞增多(Foam cell Neticulosis)小鼠：这种鼠病与人类Gaucker氏和Nieman-pick氏病相似。发现于3月龄的CBA小鼠，淋巴器官发生明显改变，胸腺肿大不透明，纵隔和系膜淋巴结也常发生类似的变化。正常组织被大巨噬细胞(直径15～40μ)所代替，这些泡沫细胞的胞浆中含有多量脂肪等物质。

　　3.能活的黄色(Viable yellow,AVY)小鼠：免疫研究用，GVH下降，对肝癌、乳腺癌、胆管瘤的易感性降低，易发生肥胖症。

　　Ay:yellow与Avg相似。

　　4.米黄色(Beige,bg)小鼠：影响颗粒细胞的趋化性，降低对肺炎的易感性，降低对金黄葡萄球菌的杀伤力，如人的Chediak-Higashi综合?开。医.学.全.在线.网.站.提供

　　5.Ames矮小(Ames dwarf,df)小鼠：有很多免疫缺陷，断奶后胸腺萎缩，血中淋巴球减少症(Lymphopenia),GVH降低，对PHA与Con-A反应低，SRBC体液反应降低，垂体功能缺陷。

　　6.显性半肢畸形(Dominant himimelia,Dh)小鼠：半肢畸形显性，淋巴结大，白细胞增多，网状内皮系统功能降低，脾脏缺乏，后肢少一块骨头。

　　7.矮小(Dwarf,dw)小鼠：断奶后胸腺萎缩，胸腺激素降低，GVH降低，对SRBC反应降低，自家免疫性降低。

　　8.无毛(Hairless,hr)小鼠：无毛鼠与nu/nu差不多，但与nu/nu有区别，6月后胸腺皮质萎缩，GVH降低，细胞免疫性降低，接触性敏感性降低。

　　9.嗜睡(Lethargy,lh)小鼠：嗜眠症(是容易睡觉的品系)，胸腺与脾脏的大小缩小，胸腺25天萎缩，Peyer′s斑减少，血中淋巴球减少，GVH移植反应降低，45天前死亡。

　　10.淋巴细胞增生(Lymphoproliferation,Lpr)小鼠：淋巴细胞增生是一对隐性基因，40周龄前有大的淋巴结，免疫球蛋白增加，高免疫复合物引起的肾炎，有风湿样关节炎。

　　11.脂多糖应答(Lipopolysaccharide response,LPS)小鼠：对脂多糖体液与引起丝状分裂(Mitogemic)的应答减少。

　　用两种小鼠C3H/HeJ与BL/10ScCr同型合子做实验时发现对内毒素抵抗力增强，其它则对内毒素敏感，研究这两类小鼠对内毒素反应可提供人类对内毒素的反应，包括内毒素引起休克等等。

　　Lps是细菌外壳革兰氏阴性。抗原成分Lps内毒素在体内可刺激许多的细胞，包括B细胞、巨噬细胞、纤维母细胞、T细胞均可受到Lps作用，杀肿细胞能力降低，由于突变，可有很多的指标测定其变化。

　　12.早蛀(Motheaton,Me)小鼠：影响免疫系统的隐生突变，引起T及B细胞的免疫缺陷，脾大，胸腺缩小，淋巴结减少，无GVH反应，对羊红细胞反应极少，对各种突变原反应降低，多克隆高免疫球蛋白血症，抗DNA抗体增加，免疫复合物肾炎增加。

　　13.肥胖(Obese,ob)小鼠：对羊红细胞(SRBC)反应降低，血清里的IgG减少，对同种异体移植排斥延迟，肥胖病(obesity)，高胰岛细胞减少(B细胞的演化发生成熟均减少)，降低对sss-ⅢIgM 反应(肺炎双球菌多糖第Ⅲ型IgM反应)，对依赖胸腺抗原的反应降低。其它特点同前述。

　　(十)胃肠道

　　1.巨结肠(Megacolon)小鼠：特征为结肠慢性便泌和扩张，结肠中含有粪便。这种鼠病与人类的遗传性巨结肠(Hinschspwrong氏病)很相似，两者的基本病变都是结肠肌丛中神经节细胞的数目减少或完全缺乏，致病作用是肛门直肠反射紊乱，以致肛门扩张时，直肠不扩张或持续收缩而阻止粪便的排出，结肠末端10毫米常常缺乏神经节细胞。

　　2.致死性花斑(Piebald-lethal,sv)和致死斑点(Iethal-spotting,ls)突变鼠，鼠的被毛可产生花斑点或白斑点。最终均死于巨结肠。

　　3.新生鼠肠道脂沉积症(Neonatalintstinal Lipdosis,Nil)发现于A系小鼠，出现后4天内，哺乳后几小时，部分小肠呈瓷白色，绒毛固有层中有脂肪聚集，粘膜下层聚集的量更多，这些脂肪大大增厚了粘膜下层，而造成肠道的白色外观。这是由于小肠运输脂肪能力先天性缺乏所造成。

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